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‘손발 덜덜’ 파킨슨병…발병 7년 전 예측할 수 있다

파킨슨병 예측 8개 단백질 발견 혈액검사로 발병 최대 7년 전 조기 진단 가능

2024년 06월 19일
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어도비스탁 자료사진

치매와 함께 대표적인 퇴행성 뇌질환인 파킨슨병을 증상 발현 7년 전에 알아볼 수 있는 혈액검사가 개발됐다.

20일 한국바이오협회 바이오경제연구센터와 외신에 따르면 영국 유니버시티칼리지 런던(UCL)과 독일 괴팅겐대 메디컬센터의 공동 연구진은 파킨슨병을 앓고 있는 사람들과 그렇지 않은 사람들의 혈액 샘플을 채취해 누가 파킨슨병에 걸릴지 예측할 가능성이 높은 8가지 주요 단백질을 찾아냈다.

연구진은 최근 진단받은 파킨슨병 환자 99명과 건강한 지원자 36명, 수면장애 환자 72명의 혈액 샘플을 연구했다. 샘플 분석으로 파킨슨병 과정과 직접 연관된 23개 단백질을 확인했으며, 기계 학습 도구를 사용해 파킨슨병을 식별할 수 있는 8개의 바이오마커(생체 지표)을 선별했다.

이 같은 내용은 18일(현지시간) 국제학술지 네이처 커뮤니케이션에 공개됐다.

그런 다음 연구진은 파킨슨병 등 뇌 질환 위험이 있는 환자 72명의 혈액에서 8가지 단백질을 검사하고 10년 이상 추적했다.

당시 연구진은 AI 도구를 이용해 환자의 79%(57명)가 파킨슨병에 걸릴 것으로 예측했다. 추적 관찰 결과 16명이 최대 7년 안에 파킨슨병에 걸린 것으로 나타났다. 연구진은 나머지 환자들에 대해서도 추적 관찰하면서 정확성을 확인하고 있다.

파킨슨병은 중추신경계 질환 중 치매 다음으로 두 번째로 흔한 퇴행성 질환이다. 세계 인구의 1~2%에 영향을 미친다. 중뇌 흑질의 도파민 신경세포가 점차 사멸돼 도파민의 농도가 낮아지면서 손 떨림, 보행장애 등 운동장애와 인지 기능에 영향을 주는 퇴행성 질환이다. 신체 일부가 떨리는 증상, 몸의 움직임이 느려지는 서동, 근육이 굳어지는 경직, 다리를 끌면서 걷게 되는 보행장애, 자세가 구부정해지면서 쉽게 넘어지는 등 증상이 나타난다.

현재 파킨슨병을 확진할 수 있는 검사가 따로 없기에, 전문의의 진찰 소견과 신경학적 검사를 중시한다. 뇌 자기공명영상(MRI)이나 뇌 PET 촬영도 진단에 도움 된다.

이번 연구에서 연구진은 “혈액 검사를 통해 의사들은 증상이 시작되기 몇 년 전에 파킨슨병의 진단을 예측할 수 있고 이를 통해 향후 치료에 대한 단서를 제공할 수 있을 것”이라고 기대했다.

공동 저자인 독일 괴팅겐 대학 메디컬센터의 마이클 바틀 박사는 “파킨슨병 환자를 미리 식별하는 능력은 약물 치료를 더 이른 단계에서 제공할 수 있는 것을 의미한다”며 “이는 질병 진행을 늦추거나 심지어 발생을 방지할 수 있다”고 말했다.

이어 “8개 단백질은 신약 치료의 가능한 표적을 나타낸다”고 말했다.

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